Η αυχενική διαφάνεια, η σημαντικότερη εξέταση προγεννητικής διάγνωσης που περιλαμβάνεται πλέον στις εξετάσεις ρουτίνας της κύησης, και γίνεται σε όλες τις γυναίκες απαραιτήτως, είναι μια από τις μεγαλύτερες ανακαλύψεις της Ιατρικής Εμβρύου. Και ενώ απαιτείται συνεχής μελέτη και «εξειδίκευση» στην εμβρυομητρική ιατρική για την αξιόπιστη διάγνωση διαφόρων υπερηχογραφικών ευρημάτων στη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ένα είναι πλέον το σίγουρο: μπορείς να δεις πολλά πράγματα από την 12η εβδομάδα της κύησης, μέσω αυτής της εξέτασης υπερήχων που, κυριολεκτικά, σώζει ζωές!

Πρώτα απ’ όλα, να προσδιορίσεις επακριβώς την ηλικία της κύησης (σε γυναίκες με ασταθή κύκλο, αβεβαιότητα ως προς την ημερομηνία σύλληψης, ή που συνέλαβαν σε περίοδο θηλασμού ή αφού διέκοψαν τη λήψη αντισυλληπτικών) αλλά και να υπολογίσεις την πιθανή ημερομηνία του τοκετού. 

Να κάνεις προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down (Τρισωμία 21) κι άλλων τυχόν χρωμοσωμικών ή δομικών ανωμαλιών του εμβρύου. 

Να αποκλείσεις ενδεχόμενη παλίνδρομη κύηση και πιθανή αποβολή, να διαγνώσεις πολύδυμη κύηση, ή να εντοπίσεις μια κύηση υψηλού κινδύνου, πιθανό κίνδυνο προεκλαμψίας της εγκύου ή υπολειπόμενης ενδομήτριας ανάπτυξης, πρόωρου τοκετού, ή κίνδυνο εμβρυϊκού θανάτου. Να εκτιμήσεις δηλαδή, με απλά λόγια, και να διασφαλίσεις ότι αυτή η τόσο σημαντική για το ζευγάρι, τη μέλλουσα μητέρα και το έμβρυο περίοδος θα είναι χαρούμενη, φυσιολογική και υγιής.

Τι είναι η Αυχενική Διαφάνεια;

Η αυχενική διαφάνεια ουσιαστικά είναι η μέτρηση στον τρίτο μήνα της εγκυμοσύνης της αυχενικής διαφάνειας (μιας περιοχής με υγρό που υπάρχει στον αυχένα του εμβρύου), η οποία κατά κύριο λόγο μας δείχνει τυχόν ύπαρξη συνδρόμου Down -όσο περισσότερο είναι το υγρό στον αυχένα τόσο μεγαλύτερη και η πιθανότητα ύπαρξης του συνδρόμου-, ή άλλων τυχόν χρωμοσωμικών και δομικών ανωμαλιών του εμβρύου. Η μέτρηση αυτή σε συνδυασμό με τη ροή αίματος στο ήπαρ και την καρδιά του εμβρύου, την ηλικία της μητέρας και τους βιοχημικούς της δείκτες (γίνεται λήψη αίματος από την έγκυο για την εξέταση ειδικών ορμονών (PAPP-A, βhCG, PIGF), μπαίνουν σε μια μαθηματική εξίσωση που αποκαλύπτει την κατάσταση τόσο της εγκύου και του εμβρύου αλλά και την εξέλιξη της ίδιας της κύησης.

Αυχενική Διαφάνεια πότε γίνεται 

Το Υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας γίνεται όπως είπαμε στον τρίτο μήνα της εγκυμοσύνης και, συγκεκριμένα, μεταξύ 11ης-14ης εβδομάδας της κύησης, με «ιδανική στιγμή» την 11η εβδομάδα.

Αυχενική Διαφάνεια πώς γίνεται

Η αυχενική διαφάνεια γίνεται με διακοιλιακό υπερηχογράφημα (από την κοιλιά) ή με διακολπικό (αν κριθεί απαραίτητο). Η Αυχενική Διαφάνεια μετριέται όταν το έμβρυο είναι σε ουδέτερη στάση, διότι αν ο αυχένας του είναι σε υπερβολική έκταση ή υπερβολική κάμψη τότε και η μέτρηση Αυχενικής Διαφάνειας μπορεί να είναι αυξημένη ή ελαττωμένη αντίστοιχα. Έτσι μην ανησυχήσετε αν ο γιατρός σας «ψάχνει» την κατάλληλη στιγμή για αν κάνει τη μέτρηση. Κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος, λαμβάνονται περισσότερες από μία «σωστές» μετρήσεις Αυχενικής Διαφάνειας και καταγράφεται η μεγαλύτερη.

Αυχενική Διαφάνεια φυσιολογικές τιμές

Ανάλογα με το μήκος του εμβρύου και την εβδομάδα της κύησης διαφοροποιείται και η «φυσιολογική τιμή» της Αυχενικής Διαφάνειας. Όσο μεγαλύτερη όμως είναι η απόκλιση από το ανώτερο όριο συσσωρευμένου υγρού πίσω από τον εμβρυϊκό αυχένα, τόσο αυξημένος είναι και ο κίνδυνος σοβαρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18), σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13) κ.α., ή δομικών ανωμαλιών (καρδιακών ή εγκεφαλικών). 

Ανεξαρτήτων των ευρημάτων της Αυχενικής Διαφάνειας, η μέτρηση αυτή θα μπει στη μαθηματική εξίσωση που προαναφέραμε και η οποία αποκαλύπτει την κατάσταση τόσο της εγκύου και του εμβρύου αλλά και την εξέλιξη της ίδιας της κύησης. Αυτή η ξεχωριστή για κάθε γυναίκα εξίσωση είναι που μας δώσει ή όχι την πιθανότητα ύπαρξης συνδρόμου Down στο έμβρυο σε συνδυασμό με:

  • την ηλικία της εγκύου
  • το προφίλ της, πόσο λεπτή είναι, πώς έμεινε έγκυος…αν είναι η πρώτη της εγκυμοσύνη 
  • ιστορικό προηγούμενου πρόωρου τοκετού
  • συγγενείς ανωμαλίες της μήτρας
  • ιστορικό επεμβάσεων στον τράχηλο
  • τους βιοχημικούς της δείκτες στις εξετάσεις αίματος (PAPP-A, βhCG, PIGF)
  • τη μέτρηση της Αυχενικής διαφάνειας
  • το ρινικό οστό του εμβρύου
  • τη ροή αίματος της τριγλώχινας βαλβίδας στην καρδιά και στο φλεβώδη πόρο του ήπατος του εμβρύου
  • την ύπαρξη ή μη εμβρυϊκών ανωμαλιών

Για τη σημασία και τους κινδύνους πιθανού συνδρόμου Down, οι γονείς ενημερώνονται με λεπτομερείς εξηγήσεις και πλήρη ενσυναίσθηση για τους επεμβατικούς και μη επεμβατικούς τρόπους περαιτέρω διερεύνησης του προβλήματος. Και αποφασίζουν με την αμέριστη πάντα στήριξη, τη συμβουλευτική και τη γνώση του καθηγητή Πέτρου Νικολαΐδη, ειδικού Εμβρυομητρικής Ιατρικής Παν/μίου Imperial College και την εμπειρία, και ολόψυχη συμπαράσταση μιας από τις καλύτερες μαίες της χώρας μας, της Λαμπρινής Παλληκαρά, καθηγήτριας Μαιευτικής Παν/μίου Δυτ. Αττικής.

Προετοιμασία πριν την Αυχενική Διαφάνεια

Δεν απαιτείται καμία απολύτως προετοιμασία πριν από την αυχενική διαφάνεια, ούτε να είστε νηστική.

Αυχενική Διαφάνεια πότε βγαίνουν τα αποτελέσματα 

Κατά τη διάρκεια της αυχενικής διαφάνειας θα έχετε μια πρώτη εκτίμηση. Ολοκληρωμένη εικόνα θα έχετε μόλις πάρετε και τα αποτελέσματα των βιοχημικών δεικτών της μητέρας (της εξέτασης ειδικών ορμονών (PAPP-A, βhCG, PIGF που γίνεται με λήψη αίματος από την έγκυο).

Υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας – Αξιοπιστία της εξέτασης

Ο συνδυασμός της Αυχενικής Διαφάνειας με την ηλικία της μητέρας, την ελεύθερη βhCG και την PAPP-A (της ειδικής πρωτεΐνης που ανιχνεύεται στη διάρκεια της κύησης) στον ορό της μητέρας θα ανιχνεύσει περίπου το 90% των εμβρύων με σύνδρομο Down (Τρισωμία 21). Αυτό σημαίνει ότι στα 100 έμβρυα θα βρει τα 90, θα βρει δηλαδή συντριπτικά τα περισσότερα. Επίσης, ο συνδυασμός των μετρήσεων, στα 100 έμβρυα θα συμπεράνει λανθασμένα ότι 5 από αυτά έχουν σύνδρομο Down. Στην περίπτωση αυτή, αυτά τα 5 έμβρυα θα υποβληθούν σε περαιτέρω επεμβατικό έλεγχο (βλέπε, Αμνιπαρακέντηση) με κίνδυνο απώλειας της κύησης. 

Θα θέλαμε μια εξέταση με λιγότερο «αβέβαια» αποτελέσματα. Αυτή εξέταση φαίνεται πως είναι η ανίχνευση εμβρυϊκού DNA στο περιφερειακό αίμα της μητέρας, ο Μη Eπεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Non-Invasive Prenatal Test – NIPT).  

Στο ιατρείο μας 

  • Ως ιδρυτικό μέλος της International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, ο καθηγητής Πέτρος Νικολαΐδης είναι πιστοποιημένος από το The Fetal Medicine Foundation (FMF) του Λονδίνου για την εξέταση Αυχενικής Διαφάνειας του εμβρύου (First Trimester Ultrasound Scanner). To FMF ελέγχει διεθνώς τα αποτελέσματα όλων των αναγνωρισμένων κέντρων, ώστε να διατηρείται το ίδιο υψηλό επίπεδο.
  • Στην Ελλάδα θεωρείται πρωτοπόρος στη συγκεκριμένη εξέταση χρωμοσωμικών και μορφολογικών ανωμαλιών εμβρύων, έχοντας πραγματοποιήσει άνω των 100.000 ελέγχων Αυχενικής Διαφάνειας.
  • Ο υπερηχογραφικός έλεγχος στο ιατρείο μας γίνεται με τον κορυφαίο υπερηχοτομογράφο Voluson S8™.