Προγεννητικός έλεγχος

Τι είναι ο Προγεννητικός έλεγχος;

Ουσιαστικά πρόκειται για μια σειρά εξετάσεων (αιματολογικές, υπερηχογραφικές, μικροβιολογικές έως κι εξειδικευμένες γενετικές) που γίνονται πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Α. Προγεννητικός έλεγχος πριν τη σύλληψη

Ο έλεγχος αυτό αφορά κυρίως τους μελλοντικούς γονείς αλλά και το στενό και ευρύτερο οικογενειακό περιβάλλον και στοχεύει στην ύπαρξη πιθανού ιστορικού γενετικών, χρωμοσωμικών προβλημάτων ή συγγενών παθήσεων.

Τα τέσσερα συχνότερα κληρονομικά νοσήματα στην Ελλάδα είναι:

• Μεσογειακή αναιμία
• Κυστική ίνωση
• Συγγενής βαρυκοϊα
• Νωτιαία μυϊκή ατροφία

ΕΛΕΓΧΕΤΑΙ επίσης το Ιστορικό της μέλλουσας μητέρας για περιπτώσεις πρόωρου τοκετού, προεκλαμψίας ή καθ’ έξιν αποβολών και για τυχόν χρόνιο νόσημα, διαβήτη, άσθμα, υπέρταση, επιληψία ή οποιοδήποτε άλλο.

Β. Προγεννητικός έλεγχος στη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η εξειδικευμένη Μαιευτική Παρακολούθηση και η Εμβρυϊκή Υπερηχογραφία ξεκινάει συνήθως γύρω στις 6 βδομάδες μετά την τελευταία περίοδο. Τότε, η γυναίκα επισκέπτεται τον γυναικολόγο της για να βεβαιωθεί ότι είναι έγκυος και να ελέγξει την υγεία της, με αιματολογικές και μικροβιλογικές εξετάσεις. (Γενική αίματος, Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης, Ομάδα αίματος και παράγοντας Rhesus, Λειτουργία θυρεοειδούς, Καμπύλη σακχάρου, Καλλιέργεια κολπικού υγρού για β-αιμολυτικό στρεπτόκοκκο και έλεγχο λοιμώξεων).

_{Υπερηχογραφικές εξετάσεις του εμβρύου}

1. Αυχενική Διαφάνεια;

Το Υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας ουσιαστικά είναι η μέτρηση μεταξύ 11^ης και 14^ης εβδομάδας της κύησης της αυχενικής διαφάνειας (μιας περιοχής με υγρό που υπάρχει στον αυχένα του εμβρύου), η οποία κατά κύριο λόγο μας δείχνει τυχόν ύπαρξη συνδρόμου Down -όσο περισσότερο είναι το υγρό στον αυχένα τόσο μεγαλύτερη και η πιθανότητα ύπαρξης του συνδρόμου-, ή άλλων τυχόν χρωμοσωμικών και δομικών ανωμαλιών του εμβρύου. Η μέτρηση αυτή σε συνδυασμό με τη ροή αίματος στο ήπαρ και την καρδιά του εμβρύου, την ηλικία της μητέρας και τους βιοχημικούς της δείκτες (γίνεται λήψη αίματος από την έγκυο για την εξέταση ειδικών ορμονών (PAPP-A, βhCG, PIGF), μπαίνουν σε μια μαθηματική εξίσωση που αποκαλύπτει την κατάσταση τόσο της εγκύου και του εμβρύου αλλά και την εξέλιξη της ίδιας της κύησης.

2. Υπερηχογράφημα Β΄ Επιπέδου

Το υπερηχογράφημα Β΄ Επιπέδου, ή Γενετική εμβρυϊκή υπερηχογραφία είναι η ανατομική μελέτη του εμβρύου που γίνεται μεταξύ 21^ης και 23^ης εβδομάδας της κύησης. Και λέγοντας «ανατομική μελέτη» εννοούμε πως το υπερηχογράφημα Β΄ Επιπέδου εξετάζει, στην κυριολεξία, το έμβρυο «από την κορυφή ως τα νύχια!»

Για τους γονείς, ο έλεγχος αυτός μπορεί να γίνει αντιληπτός, και ως η πρώτη κλινική εξέταση του μωρού τους. Και εδώ οφείλουμε να πούμε πως στη μεγάλη πλειοψηφία των περιπτώσεων, το έμβρυο φαίνεται φυσιολογικό στον υπέρηχο και οι γονείς μπορούν να εφησυχάσουν όσο αφορά την υγεία του μωρού τους. Στο πολύ μικρό ποσοστό του 1% που το έμβρυο μπορεί να παρουσιάσει μια σοβαρή ανωμαλία, έρχεται αυτή η εξέταση να μας διαφωτίσει…

3. Εξέταση εμβρυϊκής ανάπτυξης Doppler

Το υπερηχογράφημα Doppler είναι μια από τις πιο σημαντικές εξετάσεις της 34^ης εβδομάδας της κύησης. Στόχος του είναι να διαπιστωθεί αν το έμβρυο μεγαλώνει, αναπνέει, οξυγονώνεται και τρέφεται ικανοποιητικά για το στάδιο της εγκυμοσύνης που διανύει. Με άλλα λόγια, η Doppler υπερηχογραφία αποτελεί ένα ισχυρό εργαλείο παρακολούθησης του εμβρύου μέσα στη μήτρα, όπου εξετάζουμε πόσο εύκολα ή δύσκολα γίνεται η κυκλοφορία του αίματος.

Προκειμένου να διαπιστώσουμε αν το έμβρυο βρίσκεται όντως σε καλή κατάσταση.

4. Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος είναι μια σύγχρονη μέθοδος ανίχνευσης του ελεύθερου εμβρυικού DNA (ffDNA) στο περιφερικό αίμα της γυναίκας, για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν αυξημένες πιθανότητες παρουσίας συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών και, κυρίως, του συνδρόμου Down.

Από ποιον γίνονται αυτές οι εξετάσεις

Ο καθηγητής Μαιευτικής-Γενετικής στο Πανεπιστήμιο Δυτικής Αττικής, Πέτρος Νικολαΐδης ίδρυσε, το 1992,  την πρώτη «Μονάδα Ιατρικής Εμβρύου» στο Μαιευτήριο «Μητέρα» και εισήγαγε πρώτος στην Ελλάδα όλες τις νέες εμβρυϊκές εξετάσεις Προγεννητικού Ελέγχου. Είναι κάτοχος Master in Fetal Medicine (Ιατρική εμβρύου) και PhD στη Γενετική Εμβρύου. Και ιδρυτής της «Εμβρυοϊατρικής Γενετικής» στο Μαρούσι, Πρότυπο Κέντρο Προγεννητικού Ελέγχου και Ιατρικής Εμβρύου που συνδυάζει τον πλέον σύγχρονο εξοπλισμό τρισδιάστατων έγχρωμων υπερηχογραφικών μηχανημάτων με τον υπερηχοτομογράφο Voluson S8™, και υποστηρίζεται από ένα πλήρες εργαστήριο Γενετικής. Στο θέμα του Προγεννητικού Ελέγχου συνεργάζεται με τις Κρατικές Μαιευτικές Κλινικές πολλών ελληνικών πόλεων (κυρίως στην Πελοπόνησσο) αλλά και στη Βόρεια Ελλάδα. Οι γνώσεις του, η εμπειρία του και η συνεχής του ενημέρωση στον χώρο της Ιατρικής Εμβρύου και του Προγεννητικού Ελέγχου αποτελούν εγγύηση αξιοπιστίας.