O Μη Eπεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Non-Invasive Prenatal Test – NIPT)  με τον οποίο γίνεται διάγνωση του συνδρόμου Down και άλλων συγγενών νοσημάτων με ένα δείγμα αίματος της εγκύου, από το οποίο απομονώνονται κύτταρα του εμβρύου, αποτελεί την πλέον σύγχρονη εξέλιξη στον προγεννητικό έλεγχο. Η Εμβρυοϊατρική – Γενετική έφερε και εφάρμοσε πρώτη στην Ελλάδα τον Μη Eπεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο, επιλέγοντας το Panorama test (Natera S.A, California, USA) που παρουσιάζει υψηλά ποσοστά εντοπισμού και μπορεί να χρησιμοποιηθεί από την 9η εβδομάδα της κύησης με πολύ μεγάλη ευαισθησία και ειδικότητα (>99%). Ενημερωθείτε για τα οφέλη της εξέτασης.

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Non-Invasive Prenatal Test – NIPT) είναι μια καινούργια μέθοδος διαγνωστικής γενετικής –στην Ελλάδα άρχισε να εφαρμόζεται μόλις το 2013–, η οποία  μας διασφαλίζει πολύ νωρίς στην κύηση και με πολύ μεγαλύτερη αξιοπιστία σε σχέση με τις συμβατικές βιοχημικές μεθόδους που γίνονται με τη μέτρηση ορμονών στο αίμα της εγκύου, ότι το μωρό που περιμένουμε θα είναι γερό και υγιές. 

Τι είναι ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος; 

Είναι μια σύγχρονη μέθοδος ανίχνευσης του ελεύθερου εμβρυικού DNA (ffDNA) στο περιφερικό αίμα της γυναίκας, για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν αυξημένες πιθανότητες παρουσίας συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών και, κυρίως, του συνδρόμου Down.

Πώς γίνεται;

Με μια απλή αιμοληψία της μητέρας, παίρνοντας αίμα από τη μητέρα, εξετάζεις το DNA του εμβρύου, χωρίς τον παραμικρό κίνδυνο για το μωρό ή την εγκυμοσύνη. 

Τι ελέγχουμε στον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο;

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, στο αίμα της μητέρας μπορούμε να εντοπίσουμε «ελεύθερο DNA» του εμβρύου, μικρά τμήματα δηλαδή εμβρυϊκού DNA (cell-free DNA) που προέρχονται κυρίως από τον πλακούντα. 

  • Αναλύοντας αυτό το DNA μπορούμε να εντοπίσουμε το φύλο του παιδιού και να ελέγξουμε τυχόν ανωμαλίες που αφορούν χρωμοσώματα του φύλου Χ και Υ.
  • Να εντοπίσουμε την ομάδα αίματος του εμβρύου προνοώντας για την καλή έκβαση της κύησης και  την υγεία μητέρας και παιδιού, διότι περίπου το 10% των γυναικών έχουν ομάδα αίματος Rh- και αν το έμβρυο είναι Rh+, η μητέρα μπορεί να δημιουργήσει αντισώματα που καταστρέφουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια του εμβρύου, με αποτέλεσμα αυτό να πεθαίνει στις 18-25 εβδομάδες.
  • Τέλος, ελέγχουμε με μεγάλη ακρίβεια τα χρωμοσώματα του εμβρύου για τυχόν τρισωμίες [Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) ή Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau)]. Η πρώτη απ’ αυτές, το σύνδρομο Down  είναι η πιο συχνά κληρονομική αιτία διανοητικής καθυστέρησης, με πιθανότητες 1 στα 700 νεογνά ενώ ο κίνδυνος αυξάνει όσο αυξάνεται και η ηλικία της μητέρας. Οι άλλες δύο τρισωμίες είναι σπανιότερες (1 στα 7000 νεογνά) εκ των οποίων τα περισσότερα πεθαίνουν σύντομα μετά τον τοκετό.

Πότε μπορεί να πραγματοποιηθεί ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος και γιατί συστήνεται;

Τα διαθέσιμα τεστ που χρησιμοποιούν τεχνολογία μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (SNPs), όπως το Panorama test (Natera S.A, California, USA) παρουσιάζουν υψηλά ποσοστά εντοπισμού και μπορούν να χρησιμοποιηθούν από την 9η εβδομάδα της κύησης. 2 είναι βασικά οι λόγοι για να σκεφτεί κανείς το ενδεχόμενο του Μη Προγεννητικού Ελέγχου: Αν η αυχενική διαφάνεια και το PAPP-A δείξει μετρίου βαθμό κίνδυνο για σύνδρομο Down (πιθανότητες λιγότερες από 1:1000) ή αν η ηλικία της μητέρας είναι πάνω από 35, και ιδίως πάνω από 40.

Πώς γίνεται η εξέταση και πότε βγαίνουν τα αποτελέσματα;

Θα σας πάρουν λίγο αίμα από το χέρι. Το δείγμα αίματος στέλνεται στα εργαστήρια της Natera και τα αποτελέσματα βγαίνουν σε 2 εβδομάδες. Πρέπει να γνωρίζετε ότι υπάρχει πιθανότητα 5% να μην βγει αποτέλεσμα. Αυτό οφείλεται σε τεχνικά προβλήματα και το τεστ επαναλαμβάνεται χωρίς χρέωση.

Γιατί να επιλέξω τον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο;

Γιατί ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος αναλύει τμήματα του εμβρυϊκού DNA που ανιχνεύονται στο αίμα της μητέρας χωρίς να ενέχει κανένα κίνδυνο επιπλοκής της κύησης και αποβολής του εμβρύου. Επιπλέον, οι μέθοδοι ορισμένων από τα διαθέσιμα τεστ, όπως το Panorama έχουν αξιολογηθεί σε μεγάλο αριθμό μελετών και έχουν εφαρμοστεί στην πράξη τουλάχιστον για πέντε χρόνια, ενώ έχει αποδειχτεί ότι σε συνδυασμό με εξεζητημένους αλγόριθμους ανάλυσης γενετικών δεδομένων μπορεί να οδηγήσουν  στην ανίχνευση συνδρόμου Down και άλλων αριθμητικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών με πολύ μεγάλη ευαισθησία και ειδικότητα (>99%).

Χρειάζονται επιπλέον εξετάσεις;

Η μέθοδος ανίχνευσης ελεύθερου εμβρυικού DNA (ffDNA) στο αίμα της μητέρας μας δίνει πολύτιμες πληροφορίες αλλά, δεν πρέπει να ξεχνάμε τη βασικότερη ίσως υπερηχογραφική εξέταση Προγεννητικού Ελέγχου, την Αυχενική Διαφάνεια στις 11-14 εβδομάδες και μετά, στο 2ο τρίμηνο της κύησης το υπερηχογράφημα  Β΄ Επιπέδου για την εξέταση της ανατομίας του εμβρύου.