Η ναυτία στην εγκυμοσύνη και ο έμετος είναι ένα φυσιολογικό φαινόμενο. Εμφανίζονται συνήθως γύρω στην 5η εβδομάδα, στο 80% των εγκύων, οι οποίες υποφέρουν από ναυτία κι έμετο, με μεγαλύτερη ένταση το πρωί. Μπορούν κάλλιστα όμως να εμφανιστούν και νωρίτερα, ως σύμπτωμα εγκυμοσύνης, πριν από την καθυστέρηση της περιόδου, συνοδευόμενα από αίσθημα ζάλης και γενικής ενόχλησης που επιτείνεται από τυχόν έντονες οσμές, υψηλές θερμοκρασίες ή ορισμένες γεύσεις. Γύρω στη 12η εβδομάδα της κύησης, η ναυτία συνήθως βελτιώνεται ή εξαφανίζεται…

Υπερέμεση Κύησης / hyperemesis gravidarum (HG): Ένα μικρό ποσοστό επιτόκων (γύρω στο 0,5-2%)  εξακολουθεί παρόλα αυτά να αντιμετωπίζει Σοβαρές Ναυτίες σε όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η οποία γίνεται τραυματική καθώς δεν απειλεί μόνο την ευεξία της μητέρας (απώλεια βάρους, αφυδάτωση κ.α.), αλλά και του εμβρύου(!).

Και η αλήθεια είναι ότι μέχρι πριν από λίγους μήνες, ο μηχανισμός που προκαλούσε εμετό στις γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ήταν άγνωστος. Τους έλεγαν ότι θέλουν να τραβήξουν την προσοχή, ή ότι είναι υστερικές. Οπότε, μια απλή ναυτία στην εγκυμοσύνη, αλλά και η σοβαρότερη μορφή της (η Υπερέμεση Κύησης) αντιμετωπίζονταν πάντα ως ένα δυσάρεστο σύμπτωμα. Μια παρενέργεια δηλαδή, της εγκυμοσύνης, χωρίς να αποσαφηνιστεί ποτέ η ακριβής αιτιολογία τους, ώστε να υπάρξει και η ενδεδειγμένη θεραπεία.

Μέχρι τώρα, δηλαδή. Γιατί, πολύ πρόσφατα, μια Αμερικανίδα γενετίστρια, η Δρ. Marlena Fejzo αφού πάλεψε σκληρά επί δύο δεκαετίες, ανακάλυψε εντέλει πού οφείλεται η Ναυτία στην εγκυμοσύνη, όπως και η σοβαρή της μορφή (η Υπερέμεση Κύησης), ανοίγοντας έτσι για πρώτη φορά την πόρτα στη δημιουργία ενός φαρμάκου… που θα αντιμετωπίζει ουσιαστικά αυτή την ασθένεια ή, ακόμα και, θα την προβλέπει!

Ναυτία (ή Υπερέμεση Κύησης) – Διάγνωση

 

Ξέραμε για παράδειγμα ότι: τόσο η επίσκεψη στον γυναικολόγο μας, από την 6^η συνήθως εβδομάδα και μετά, όσο και το Υπερηχογράφημα Αρχόμενης Κύησης (https://petrosnikolaidis.gr/υπερηχογράφημα-αρχόμενης-κύησης/) επιβεβαιώνουν τις ναυτίες και τους πρωινούς εμέτους που έχουν προηγηθεί. Αυτό που αγνοούσαμε όμως ήταν τι ακριβώς συμβαίνει στο έμβρυο και τη μέλλουσα μητέρα, όταν αυτή η ναυτία στην εγκυμοσύνη επιμένει και… εξελίσσεται σε Υπερέμεση Κύησης. Ας τα δούμε όμως όλα πιο αναλυτικά…

Ναυτία (ή Υπερέμεση Κύησης) – Σε ποιες γυναίκες εμφανίζεται:

• Το φύλο του εμβρύου, ή ο αριθμός τους θεωρείτο σχετικό με την εμφάνιση της ναυτίας (καθώς, οι πολύδυμες κυήσεις και τα θηλυκά έμβρυα εμφάνιζαν αυτή την κλινική εικόνα συχνότερα).
• Το νεαρόν της ηλικίας της εγκύου.
• Ύπαρξη οικογενειακού ιστορικού.
• Η ύπαρξη σακχαρώδη διαβήτη προ κύησης.
• Ο Υπερθυρεοειδισμός.
• Πεπτικές παθήσεις.
• Άσθμα.
• Ακόμα και η ψυχολογική προδιάθεση.

Ναυτία στην εγκυμοσύνη (ή Υπερέμεση Κύησης) – Πρόληψη

Ακούστε το σώμα λένε οι γιατροί, ξεκουραστείτε, εμπιστευτείτε έναν έμπειρο γυναικολόγο που θα προτείνει την καλύτερη θεραπεία για την περίπτωσή σας. Προφανώς, τα μέτρα που συνιστούν είναι τα εξής:

• Υγιεινή διατροφή. Αποφύγετε τα πικάντικα, τα τηγανητά και τα πολύ ζεστά φαγητά. Ο γενικός κανόνας είναι μικρά γεύματα με τροφές χαμηλές σε λιπαρά και πλούσιες σε πρωτεΐνες ή υδατάνθρακες· όπως, γιαούρτι, μπισκότα, ψωμί, ξηροί καρποί ή φρέσκα λαχανικά.
• Εγχύματα ή δισκία τζίντζερ.
• Λήψη πολυβιταμινών με φολικό οξύ.
• Αντιεμετικά φάρμακα που θα σας γράψει ο γιατρός σας.

Ναυτία στην εγκυμοσύνη (ή Υπερέμεση Κύησης) – Αιτιολογία:

Το θέμα της αιτιολογίας της ναυτίας στην εγκυμοσύνη, όπως αναφέρθηκε και παραπάνω, όμως ουδέποτε αποσαφηνίστηκε. Ίσως επειδή ένα πολύ μικρό ποσοστό επιτόκων (το 0,5 περίπου με 2%)  υποφέρει από σοβαρή ναυτία ή Υπερέμεση Κύησης / hyperemesis gravidarum (HG).

Η Υπερέμεση Κύησης ορίζεται ως ένας σοβαρός βαθμός ναυτίας στην εγκυμοσύνη αλλά και εμέτου που μειώνει έντονα τις καθημερινές δραστηριότητες της ζωής και οδηγεί την πάσχουσα σε αδυναμία να φάει ή να πιει κανονικά, με αποτέλεσμα μεγάλη αφυδάτωση και απώλεια βάρους, όπως και διαταραχές ηλεκτρολυτών και διατροφικές ελλείψεις.

Αυτή είναι η δεύτερη κύρια αιτία νοσηλείας στην εγκυμοσύνη.  Η οποία σχετίζεται με αυξημένους κινδύνους διακοπής εγκυμοσύνης, πρόωρου τοκετού, μητρικού αυτοκτονικού ιδεασμού και διαταραχής μετατραυματικού στρες και μπορεί να προκαλέσει μητρική και εμβρυϊκή θνησιμότητα.

Ναυτία στην εγκυμοσύνη (ή Υπερέμεση Κύησης) – Ευρήματα:

Η γενετίστρια Marlena Fejzo

Μέχρι πρόσφατα, η αιτία  που οι γυναίκες είχαν ναυτία στην εγκυμοσύνη κι έκαναν εμέτους μας ήταν άγνωστη. Όταν οι μέλλουσες μητέρες έκαναν λίγο εμετό, οι γιατροί δεν έδιναν σημασία. Όταν έκαναν πολύ εμετό, τους έλεγαν ότι ήθελαν να κάνουν έκτρωση, ή να τραβήξουν την προσοχή. Αυτό είπαν και στη Marlena Fejzo. Το 1996, όταν η Αμερικανίδα γενετίστρια έμεινε έγκυος στο πρώτο της παιδί, ούτε η ίδια έδωσε ιδιαίτερη σημασία στον εμετό, αν και ήταν τόσο επίμονος και βίαιος που την κράτησε κλινήρη για εβδομάδες. «Είναι φυσιολογικό», της είπαν. «Δεν υπερβάλλεις;» τη ρώτησαν.

Όταν η κατάσταση επιδεινώθηκε με τη δεύτερη εγκυμοσύνη της το 1999, άρχισε να ανησυχεί. «Δεν μπορούσα να κουνηθώ χωρίς να κάνω εμετό. Δεν μπορούσα να φάω ή να πιώ τίποτα. Μου έδωσαν επτά διαφορετικά φάρμακα ταυτόχρονα. Αλλά προς το τέλος τίποτα δεν λειτούργησε». Έχασε 15 κιλά και έφτασε μια στιγμή που ήταν πολύ αδύναμη για να σταθεί ακόμα και πάνω στη ζυγαριά. «Ήταν βασανιστήριο», θυμάται. Τον τρίτο μήνα κατέληξε σε αναπηρικό καροτσάκι και τελικά άρχισαν να την ταΐζουν μέσω ενδοφλέβιο σωλήνα. «Αλλά ήταν πολύ αργά, το μωρό μου πέθανε».

Η συναισθηματική και σωματική ανάκαμψη της πήρε χρόνο, αλλά όταν η Fejzo επέστρεψε στη δουλειά, αποφάσισε να επικεντρώσει την καριέρα της στην ανακάλυψη της πραγματικής αιτίας της ασθένειάς της. Και στις 13 Δεκεμβρίου του 2023, η τελευταία μελέτη που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature, γραμμένη από την ίδια, είναι μια μελέτη που μας φέρνει λίγο πιο κοντά στην κατανόηση του: τι ακριβώς  της συνέβη πριν από πάνω από 20 χρόνια, και συνεχίζει να συμβαίνει σε χιλιάδες γυναίκες.

Η αιτία διαθέτει πλέον τρία γράμματα και δύο ψηφία: η GDF15 είναι μια ορμόνη που δρα στο εγκεφαλικό στέλεχος.

Ναυτία στην εγκυμοσύνη (ή Υπερέμεση Κύησης) – Θεραπεία;

 

Η Marlena Fejzo το 2005, διαπίστωσε ότι οι γυναίκες που έπασχαν από Υπερέμεση Κύησης / hyperemesis gravidarum (HG) είχαν συχνά μητέρες ή αδερφές με την ίδια πάθηση και άρχισε να υποψιάζεται ότι μπορεί να υπήρχε ένα γενετικό συστατικό. Συνεργάστηκε με το Ίδρυμα Hyperemesis Education and Research (HER) (1) και με μαιευτήρες και γυναικολόγους στο Πανεπιστήμιο της Νότιας Καλιφόρνια. Μαζί, διεξήγαγαν μια διαδικτυακή έρευνα με ασθενείς που είχαν υποφέρει από HG. Το 2011, δημοσίευσαν τα αποτελέσματα: οι γυναίκες που είχαν αδερφές με υπερέμεση είχαν 17 φορές υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν τη νόσο από κείνες που δεν είχαν. Ήταν ένα από τα πρώτα ξεκάθαρα στοιχεία ότι η ασθένεια είχε κληρονομικό χαρακτήρα.

Έπρεπε όμως να βρεθεί ένα μεγαλύτερο δείγμα. Για να το πετύχει αυτό συνεργάστηκε με μια εταιρεία που φτιάχνει γενετικά προφίλ, την 23andMe, κι έχει μια τράπεζα με πάνω από 12 εκατομμύρια γενετικά προφίλ. Η Fejzo συνεργάστηκε με την εταιρεία, η οποία άρχισε να περιλαμβάνει στις δοκιμές της ερωτήσεις σχετικά με τη ναυτία και τον έμετο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Λίγα χρόνια αργότερα, τα γενετικά δεδομένα δεκάδων χιλιάδων πελατών (που είχαν δώσει προηγουμένως τη συγκατάθεσή τους) σαρώθηκαν για γενετικές παραλλαγές σε εκείνες που υπέφεραν από ναυτία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Τα αποτελέσματα δημοσιεύτηκαν στο Nature το 2018 . Η αιτία είχε τελικά ένα όνομα και είχε τρία γράμματα και δύο ψηφία: GDF15.

Τα άτομα με μετάλλαξη στο γονίδιο GDF15 παρήγαγαν λιγότερη από την ομώνυμη πρωτεΐνη. Αυτό θα μπορούσε να εξηγήσει τη χαμηλή ανοχή τους σε αυτήν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Το γονίδιο είναι σαν τη συνταγή και η ορμόνη είναι το τελευταίο πιάτο. Λοιπόν, ας πούμε ότι αν έχετε γράψει λάθος τη συνταγή, το πιάτο δεν πρόκειται να βγει σωστό.

Το επόμενο βήμα μπορεί να είναι η τροποποίηση της συνταγής με γονιδιακή επεξεργασία για να βρεθεί επιτέλους ένας αποτελεσματικός τρόπος αντιμετώπισης και πρόληψης αυτής της ασθένειας.

 

Bιβλιογραφικές αναφορές: 

1. https://www.hyperemesis.org/news/nature2023/

2. https://www.nature.com/articles/s41586-023-06921-9

3. https://www.cell.com/cell-metabolism/fulltext/S1550-4131(22)00548-4?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS1550413122005484%3Fshowall%3Dtrue

4. https://www.nature.com/articles/s41467-021-22695-y

5. https://www.enfermeria21.com/revistas/matronas/articulo/63/hiperemesis-gravidica-a-proposito-de-un-caso/